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丹羽伸介 助教『elife』誌に論文掲載
5月22日『elife』誌に論文掲載
2018.06.04
新領域創成研究部の丹羽伸介助教は、シンガポール科学研究技術研究庁（A*STAR）のBruno Reversadeグループと共同で、発達異常（2歳になっても立つことができない）、てんかん発作、精神遅滞といった重篤な症状に苦しむ先天性の脳疾患の患者の遺伝子を解析し、記憶の形成に重要とされるCAMK2Aに点変異が起こっていることを明らかにしました。患者から単離した細胞で作製したiPS細胞から分化誘導した神経細胞は活動が極端に低下しています。
丹羽助教は、モデル生物である線虫を用いることで、CAMK2Aの点変異がCAMK2Aの正常な機能を失わせる変異であり、シナプス小胞のシナプスへの集積の異常や、神経変性を引き起こすことを突き止めました。この研究により、CAMK2Aの正常な機能がヒトの神経細胞の正常な働きにも必須であることがわかりました。
本研究成果は、2018年5月22日に「elife」誌に掲載されました。
論文情報：
Poh Hui Chia*, Franklin Lei Zhong*, Shinsuke Niwa*, Carine Bonnard, Kagistia Hana Utami, Ruizhu Zeng, Hane Lee, Ascia Eskin, Stanley F Nelson, William H Xie, Samah Al-Tawalbeh, Mohammad El-Khateeb, Mohammad Shboul, Mahmoud A Pouladi, Mohammed Al-Raqad, and Bruno Reversade, "A homozygous loss-of-function CAMK2A mutation causes growth delay, frequent seizures and severe intellectual disability", eLife. 2018; 7: e32451.
doi: 10.7554/eLife.32451
https://elifesciences.org/articles/32451
Poh Hui Chia*, Franklin Lei Zhong*, Shinsuke Niwa*, Carine Bonnard, Kagistia Hana Utami, Ruizhu Zeng, Hane Lee, Ascia Eskin, Stanley F Nelson, William H Xie, Samah Al-Tawalbeh, Mohammad El-Khateeb, Mohammad Shboul, Mahmoud A Pouladi, Mohammed Al-Raqad, and Bruno Reversade, "A homozygous loss-of-function CAMK2A mutation causes growth delay, frequent seizures and severe intellectual disability", eLife. 2018; 7: e32451.
doi: 10.7554/eLife.32451
https://elifesciences.org/articles/32451
*共筆頭著者